遗传咨询-遗传咨询的方法有哪些

遗传咨询又叫遗传商谈、遗传劝告或遗传指导。由从事医学遗传学的专门人员或医师，应用遗传学和临床医学的基本原理核技术，解答遗传病患者或其亲属及有关社会服务人员提出的有关疾病问题。如法病原因、遗传方式、在亲属和子女中发生此病的危险率、有无治疗和预防的方法以及遗传病的预后等。在权衡对个人、家庭和社会利弊的基础上，给予婚姻、生育等方面的建议和指导

遗传咨询俗称遗传询问、遗传指导。

对于有下述情况之一的，应到优生遗传咨询门诊进行咨询1确诊为遗传病或发育畸形患者及其家庭成员2连续发生不明原因疾病的家庭成员3近亲结婚夫妇4染色体平衡易位携带者，以及其他遗传病基因携带者5确诊为染色体畸变者的父母6曾生过多发畸形、智力低下患儿者7两性畸形患者8非妇科性反复流产、有习惯性流产史或不明原因的死胎史者，以及不孕的妇女及其丈夫9有致畸物质和放射物质接触史的夫妇，如放射线、同位素、铅、磷、汞等毒物或化学制剂接触者10孕早期病毒感染的孕妇及经常接触猫、狗的孕妇11孕期服用致畸药物的孕妇岁以上的高龄孕妇13血型不合的夫妇。

   要对遗传病做出正确的诊断和决定，一般要经过以下四个步骤：

⑴医生通过询问家族史，绘制家系图；临床检查；实验室检查（细胞遗传学、生化学、免疫学、内分泌，必要时基因诊断）和辅助检查（超声、心电、脑电、肌电、X线检查等），做出正确的诊断，并确定是否为遗传疾病，是哪种遗传病。

⑵如果诊断为遗传疾病，则运用遗传学基本原理和方法，确定遗传疾病的遗传方式以及有关血缘亲属，推算再发风险，预测发病的危险率。

⑶解释有关遗传病的遗传方式、子代再发风险、预后等问题。

⑷提供有关产前筛查（如染色体病）、产前诊断（染色体病和单基因病），由咨询者做出恰当的选择或决定。

遗传病产前诊断的时间和取材：产前遗传诊断是指在妊娠早中期通过细胞遗传学和分子遗传学方法对胎儿进行宫内诊断。细胞遗传学的适应症是孕妇血清学筛查阳性和孕妇年龄在35岁或以上者；产前基因诊断是针对家庭中的确诊单基因遗传病进行胎儿宫内诊断。有两个时间窗口：11±1孕周采集绒毛，16±1孕周采集羊水。